每两个月都会定期发作，像触电一样不停抽搐十几天，不能吃饭、不能睡觉并逐渐丧失了语言和行动能力。无法想象一个女孩儿在20岁到30岁的最好年华竟是这样度过的
两天的等待时间对于燕子一家来说，异常煎熬。3月9日，基因验证的结果出来了，多学科专家再次对燕子的情况进行了会诊。分子遗传学检测结果证实了曹立医生的临床诊断，燕子存在SCARB2 基因的纯合突变，即来自分别来自父母的两条染色体均存在突变，这也正是导致燕子发病的原因。
燕子的父母均为该突变的携带者，是杂合突变，所以不会发病，但他们的子女存在四分之一的发病可能性。很遗憾的是，目前的医学无法对燕子的疾病进行有效的治疗，只能进行一些对症治疗，按照目前燕子的发病进程，功能神经外科手术也不能有效减轻她的病情发作。
曹立主任推测，燕子的父亲和母亲并没有近亲结婚的情况，但燕子的外公和燕子的父亲祖籍均来自同一个地区，不排除燕子父母若干代以前具有血缘关系，并且可以通过遗传学检测进一步作出判断。
诊断明确后，专家们一致认为，接下来的治疗主要通过调整药物来控制燕子肌阵挛的发作，加强营养的支持和康复护理，防止并发症的产生。
“对于我们来说，每天都是罕见病日”
燕子得的是一种罕见病，是SCARB2基因突变所致的隐性遗传性进行性肌阵挛癫痫4型。迄今为止，在国外19个家庭的26名患者中共明确了SCARB2基因的19种突变。 国内之前，对这一病种的文献报道和会议交流仅仅只有4例。燕子是瑞金医院神经科团队所确诊的第2例进行性肌阵挛性癫痫4型患者，国内第5例。
像燕子这样的罕见病患者还有很多。他们之中，有的很幸运可以获得很好的治疗效果；有的因为治疗罕见病的“孤儿药”价格昂贵无法继续治疗；还有的是像燕子这样，目前的医学无法对他们的病进行效果明显的治疗。很多罕见病患者的家庭状况往往非常困难，因为疾病导致他们失去劳动能力，四处奔波就医和治疗也给他们造成经济负担。所以，及时的确诊非常重要，这能够给患者的治疗指出明确的方向。
据了解，罕见病的种类繁多，约有5000-7000余种，罕见病的诊断需要医生有临床经验，还需要配套的技术平台，而从是罕见病研究的医生较少。大多数医生还是从事常见病和多发病的诊治及研究，要对罕见病做出精确的诊断比较困难。所以，罕见病的科普宣传十分重要，不仅是向患者和大众进行科普，还需要对医生进行科普。曹立医生也会利用业余时间写一些关于罕见病的科普文章发表在他的自媒体微信公众号上。他说，曾经有患者看到他写的科普，发现自己的症状与文中的描述相似，于是前来就诊并最终得到了确诊。
每年二月的最后一天是国际罕见病日，可是对致力于罕见病研究的医生来说，每一天都是罕见病日，每一种罕见病对于他们来说都极具研究价值。近些年，社会对罕见病的关注越来越多，也有不少罕见病患者和慈善人士自发地组织一些公益活动，形成一些公益组织。但是，帮助那些被“未知疾病”疾病困扰的患者，还需要全社会共同的努力。
关于进行性肌阵挛性癫痫
进行性肌阵挛性癫痫是一组由多种基因导致的遗传性神经退行性疾病，其特征在于频繁的肌阵挛发作，常伴有全身强直-阵挛发作；神经系统有异常表现，认知功能呈现进行性衰退，多有小脑症状以及锥体束症状。这类疾病呈进行性发展，治疗效果差，且预后不良。根据致病基因及临床特点和可将该类疾病分为数十种不同类型。进行性肌阵挛性癫痫4型（Epilepsy， progressive myoclonic 4，EPM4），又名动作肌阵挛 - 肾衰竭综合征（Action Myoclonus-renal Failure Syndrome， AMRF）是进行性肌阵挛性癫痫的一种类型。进行性肌阵挛性癫痫4型是一种由SCARB2基因（MIM：602257）致病突变导致的常染色体隐性遗传性疾病，主要临床特点包括动作性肌阵挛、构音障碍、共济失调、癫痫发作等，约50%的患者可以合并肾功能损害，部分患者也伴有周围神经损害。
